• Säuglinge mit SMA Typ 1 zeigten unter dem Spleißmodifikator Risdiplam eine statistisch signifikante und klinisch relevante Verbesserung beim Erreichen motorischer Meilensteine.

• Im Beobachtungszeitraum traten keine neuen Sicherheitssignale auf.

• In den bisherigen klinischen Studien zu Risdiplam hat keiner der Patienten die Studienteilnahme aufgrund therapiebedingter unerwünschter Ereignisse vorzeitig beendet.

Roche hat positive Topline-Ergebnisse aus dem zweiten Teil der zulassungsrelevanten Studie FIREFISH bekannt gegeben. Darin eingeschlossen sind Neugeborene mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1 im Alter zwischen 1 und 7 Monaten. Primärer Endpunkt war der Anteil der Studienteilnehmer, die nach 12-monatiger Behandlung mindestens 5 Sekunden lang ohne Unterstützung sitzen konnten. Die Beurteilung erfolgte mithilfe der bruttomotorischen Skala der Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (BSID-III), einem validierten Klassifizierungssystem für motorische Fähigkeiten von Säuglingen und Kleinkindern bis 3,5 Jahre. Unter Risdiplam zeigten die Säuglinge eine signifikante und klinisch relevante Verbesserung beim Erreichen motorischer Meilensteine, obwohl die Symptome der Krankheit vor dem Beginn der Behandlung bei zahlreichen Babys fortgeschritten waren.

Die Sicherheitsdaten von Risdiplam, die im zweiten Teil der FIREFISH-Studie erhoben wurden, bestätigen das bisherige Sicherheitsprofil des Spleißmodifikators. Es kamen keine neuen Sicherheitssignale zutage. Über alle Studien hinweg wurden bislang über 400 Patienten mit Risdiplam behandelt. In diesem Rahmen traten bislang keine therapiebedingten unerwünschten Ereignisse auf, die zu einem Abbruch der Studienteilnahme führten.

Bereits im November 2019 hatte Roche bekannt gegeben, dass Risdiplam den primären Endpunkt der zulassungsrelevanten Studie SUNFISH erreicht hat. SUNFISH untersucht die Wirksamkeit und Sicherheit des Spleißmodifikators Risdiplam bei Kindern und jungen Erwachsenen mit SMA Typ 2 oder Typ 3 im Alter zwischen 2 und 25 Jahren.

Über Risdiplam

Risdiplam ist ein oral verfügbares Medikament aus der Klasse der niedermolekularen Arzneistoffe („small molecules“). Als Spleißmodifikator erhöht es die Bildung von funktionsfähigem SMN-Protein auf Basis des SMN2-Gens. Dadurch soll dem Untergang von Motoneuronen und dem fortschreitenden Muskelschwund bei SMA entgegengewirkt werden.

Roche leitet die klinische Entwicklung von Risdiplam in Zusammenarbeit mit der SMA Foundation und PTC Therapeutics. Risdiplam wird derzeit in drei multizentrischen Studien bei Menschen mit SMA untersucht, auch unter Einbeziehung älterer Patienten:

• FIREFISH - eine Open-Label-Studie mit SMA Typ 1 bei Säuglingen im Alter von 1-7 Monaten.

• SUNFISH - eine doppelblinde, placebokontrollierte Studie mit Kindern und jungen Erwachsenen (2-25 Jahre) mit SMA Typ 2 und 3.

• JEWELFISH - eine offene explorative Studie mit Patienten im Alter von 6 Monaten bis 60 Jahren mit SMA Typ 2 oder 3, die zuvor im Rahmen einer klinischen Studie mit einer SMN-Targeting-Therapie oder Olesoxime behandelt wurden.

• Eine neue Studie, RAINBOWFISH bei präsymptomatischer SMA, wurde Anfang 2019 initiiert.

Über FIREFISH

FIREFISH ist eine offene, zweiteilige, zulassungsrelevante klinische Studie bei Säuglingen mit SMA Typ 1. In Teil 1 wurde eine Dosiseskalationsstudie an 21 Säuglingen durchgeführt. Das Hauptziel von Teil 1 war es, das Sicherheitsprofil von Risdiplam bei Säuglingen zu bewerten und die Dosis für Teil 2 zu bestimmen. Teil 2 ist eine zentrale, einarmige Studie zum Einsatz von Risdiplam bei etwa 40 Säuglingen mit SMA Typ 1 für 24 Monate, gefolgt von einer offenen Verlängerungsphase. Das Hauptziel von Teil 2 ist die Beurteilung der Wirksamkeit, gemessen am Anteil der Säuglinge, die nach 12 Monaten Behandlung ohne Unterstützung sitzen, wie sie in der Bruttomotorischen Skala der Bayley Scales of Infant and Toddler Development - Third Edition (BSID-III) (definiert als Sitzen ohne Unterstützung für 5 Sekunden) bewertet wird.

Über SUNFISH

SUNFISH ist eine zweiteilige, doppelblinde, placebokontrollierte, pivotale klinische Studie mit Kindern und jungen Erwachsenen (2-25 Jahre alt) mit SMA vom Typ 2 und 3. Teil 1 bestimmte die Dosis für den konfirmatorischen Teil 2. Die Rekrutierung in Teil 2 der Studie wurde im September 2018 abgeschlossen. Deutsche Studienzentren waren jedoch nur im Teil 1 der SUNFISH-Studie involviert.